Harvard Üniversitesi bilim adamları, Alzheimer olma riskini azaltmak için genetik modifikasyon tarafından sağlanan bilgileri kullanmayı umuyorlar.
Alzheimer hastalığının gizemini çözmek için çalışan araştırmacılar, bunama riski taşıyan insanları korumak için önemli bir ipucu bulduklarını açıkladılar.
Aile öyküsüne göre 40’lı ve 50’li yaşlarında hafıza kaybı yaşaması beklenen bir kişinin hafızasını tahmin edilenden daha uzun süre koruduğunu fark eden bilim adamları, Antioquia’da çok sayıda bir aileye mensup olan bu şahsın tahmin edildiğini söylediler. Kolombiya’nın bir bölgesi, nadir görülen bir genetik değişimle korunuyor.
Söz konusu genetik değişiklik, sinir hücrelerinin birbirleriyle iletişim kurmasını sağlayan proteinin işlevini geliştirir. Genetik değişikliklerin beyni nasıl koruduğunu anlamaya çalışan bilim adamları, diğer insanları Alzheimer hastalığından korumaya yardımcı olabilecek önemli bilgiler bulmayı umuyorlar.
genetik değişim
Antioquian ailesinde presenilin-1 (PSEN1) olarak bilinen mutasyona uğramış bir genin nesilden nesile aktarıldığını keşfeden araştırmacılar, PSEN1 taşıyıcıları için çok genç yaşta Alzheimer’a yakalanma riskinin neredeyse kesin olduğuna dikkat çekiyor.
Harvard Üniversitesi’nde yapılan araştırmaya konu olan ve 74 yaşında hayatını kaybeden kişide PSEN1 mutasyonu bulunuyor. Ancak bu kişi, diğer aile üyelerinden çok daha sonra (72 yaşında) hafıza ve düşünme sorunları yaşamaya başladı.
Bu kişinin ölümünden sonra beynini, hastalığa neden beklenenden daha geç yakalandığını anlamak için inceleyen doktorlar, beynin Alzheimer hastalarının beyninde biriken iki protein olan amiloid beta ve tau ile dolu olduğunu buldular.
Ancak genetik analiz, kişide “reelin” adı verilen ve sinir hücrelerinin iletişim kurmasını sağlayan bir proteinin kodunda nadir görülen bir değişikliği de ortaya çıkardı.
Beynin daha fazla makara vererek hastalıklardan korunabileceği öngörüsünü geliştiren araştırmacıların çalışması Nature Medicine’de yayınlandı.
Koku kaybı beyindeki değişikliklerin habercisidir
Çalışmaya göre, geliştirilmiş reelin proteini, bir kişinin beyninin tabanında, burnun arkasında, entorhinal korteks adı verilen bir alanı koruyor gibi görünüyor. Araştırmacılar bundan yola çıkarak bobinin tüm beyinde değil, sadece beynin özel bir bölümünde olmasının yeterli olacağı sonucuna vardılar.
Entorhinal korteks, beynin özellikle yaşlanmaya ve Alzheimer’a karşı hassas olan bir parçasıdır ve aynı zamanda koku ile ilgili sinyalleri gönderen ve alan bir beyin bölgesidir. Koku kaybının, beyinde genellikle hafıza ve düşünme güçlüklerine yol açan değişikliklerin habercisi olduğu bilinmektedir.
Başka bir duruma benzerlik
Bilim adamları bunun, 2019’da erken yaşta Alzheimer’a yakalanması beklenen, ancak hafıza ve düşünme becerilerini 70’li yaşlarına kadar koruyabilen bir kadının durumuna benzer olup olmadığını değerlendiriyorlar.
Bu durumda, APOE3 proteininin aktivitesini azaltan Christchurch mutasyonu olarak bilinen dişi APOE3 geninde iki değişiklik gözlendi. Reelin gibi APOE de Alzheimer riskinde önemli rol oynayan bir molekül olarak biliniyor.
Araştırmacılar, APOE duyu sinirlerinin reelin ile aynı olduğunu bulmuşlardır.
Ancak bu değişikliğin her durumda işe yaramadığı da görülmüştür. Örneğin Kolombiyalı bir kişinin aynı mutasyonu ablasında taşımasına rağmen 58 yaşında Alzheimer olması bunun bir göstergesidir. Bilim adamları, kadın ve erkek arasındaki farktan diğer faktörlere kadar birçok nedene odaklanıyor. Henüz tedavisi bulunamamış olsa da bu araştırmalar önemli bulguları ortaya koyuyor.
